Nilai Diagnostik Pemeriksaan Imunositokimia Limfosit Sediaan Apus Darah Tepi Dibandingkan Analisis Kromosom Pada Penderita Dengan Dugaan Sindroma Fragile X

Abstract

Sindroma Fragile X merupakan penyebab utama retardasi mental. Diagnosis Fragile X dapat ditegakkan dengan analisis kromosom dan molekuler. Fragile X Mental Retardation Protein (protein FMRP) adalah molekul yang berperan dalam metabolisme mRNA. Protein ini terletak di sitoplasma dan terekspresikan secara luas pada banyak sel. Pemeriksaan imunositokimia dapat mendeteksi adanya protein FMRP di sitoplasma limfosit. Tujuan : Untuk mengetahui sensitivitas, spesifisitas, nilai ramal positif dan negatif, serta rasio likelihood dari tes imunositokimia limfosit pada sediaan apus darah tepi (SADT). Bahan dan metoda : Sebanyak 20 sampel diambil secara konsekutif dari siswa SLB di Semin Gunung Kidul. Kriteria inklusi adalah siswa pria berumur > 7 tahun, penderita retardasi mental ringan sampai sedang, bukan penderita sindroma Down, tidak menderita malformasi multipel, dan bukan penderita bisu tuli. Darah vena berheparin dikultur di media rendah folat TC 199 dan MEM + thymidine untuk melihat ekspresi fragile site. Protein FMRP di sitoplasma limfosit diperiksa dengan imunositokimia menggunakan antbodi monoklonal terhadap FMRP. Hasil pemeriksaan protein FMRP limfosit pada SADT dibandingkan dengan analisis kromosom yang digunakan sabagai baku emas. Selanjutnya data dimasukkan dalam tabel 2 x 2 dan dihitung sensitivitas, spesifisitas, nilai ramal positif dan negatif, serta rasio likelihood. Hasil : Pemeriksaan imunositokimia limfosit di SADT mempunyai sensitivitas 93,33%, spesifisitas 40%, nilai ramal positif 83,25% dan nilai ramal negatif 66,66%. dalam mendeteksi sindroma Fragile X. Rasio likelihood positif dari pemeriksaan imunositokimia adalah 1,55 sedangkan rasio likelihood negatifnya adalah 0,16 Simpulan : Pemeriksaan imunositokimia limfosit di SADT mempunyai sensitivitas dan nilai ramal positif tinggi, namun mempunyai spesifisitas, nilai ramal negatif dan rasio likelihood positif yang rendah. Pemeriksaan imunositokimia limfosit di SADT dapat digunakan untuk uji saring penderita sindroma Fragile X.

Rumusan Masalah :

Dengan memperhatikan masalah tersebut di atas, dapat dirumuskan 

masalah penelitian sebagai berikut: berapakah nilai diagnostik pemeriksaan 

imunositokimia limfosit pada sediaan  apus darah tepi dibandingkan dengan 

analisis kromosom pada penderita dengan dugaan  sindroma Fragile X ?